Вы только что стали родителями — и в роддоме вам говорят, что у малыша возьмут кровь на неонатальный скрининг. Что это такое? Зачем он нужен? Давайте разбираться! Что такое неонатальный скрининг? Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорождённых на врождённые и наследственные заболевания. Его проводят в первые дни жизни, чтобы выявить патологии до появления симптомов. Ранняя диагностика даёт шанс начать лечение вовремя — и тем самым предотвратить тяжёлые последствия: задержки развития, инвалидность и даже летальный исход.

Когда и как его проводят?

Забор крови делают:

- у доношенных детей — на 24–48‑й час жизни;

- у недоношенных — на 144–168‑й час (то есть на 6–7‑й день).

Второй этап скрининга проводят на 30–45‑й день жизни — особенно если ребёнок был в реанимации или имеет факторы риска.

Процедура проста:

Медсестра протирает пяточку малыша спиртом.

Делает крошечный прокол скарификатором.

Первую каплю крови убирают, а следующие наносят на специальный тест‑бланк — бумажную карточку с впитывающей основой.

Бланк высушивают, упаковывают и отправляют в лабораторию.

Какие болезни выявляют?

С 2023 года в России проводят расширенный неонатальный скрининг на более чем 40 заболеваний. Вот основные группы и примеры патологий:

Нарушения аминокислотного обмена:

фенилкетонурия;

лейциноз («болезнь кленового сиропа»);

цитруллинемия и др.

Эндокринные заболевания:

врождённый гипотиреоз;

адреногенитальный синдром (АГС).

Нарушения обмена углеводов:

галактоземия.

Заболевания дыхательной и пищеварительной систем:

муковисцидоз.

Иммунодефициты:

более 400 форм первичных иммунодефицитов.

Нейромышечные заболевания:

спинальная мышечная атрофия (СМА).

Нарушения обмена жирных кислот и другие редкие патологии.

Почему это так важно?

Многие из этих болезней поначалу протекают бессимптомно. Но без лечения они могут привести к необратимым последствиям:

умственная отсталость (при фенилкетонурии, галактоземии);

поражение внутренних органов (при муковисцидозе);

мышечная слабость и параличи (при СМА);

гормональные сбои и кризы (при гипотиреозе и АГС).

Раннее начало терапии позволяет:

остановить развитие болезни;

избежать тяжёлых осложнений;

дать ребёнку шанс на полноценную жизнь.

Например:

при фенилкетонурии достаточно соблюдать диету без фенилаланина;

при гипотиреозе — принимать гормональные препараты;

при галактоземии — исключить молочные продукты.

Как узнать результаты?

Результаты направляются:

в районную детскую поликлинику по месту регистрации ребёнка;

в личный кабинет пациента «Моё здоровье» на портале Госуслуг.

Если отклонений нет, родители обычно не получают уведомления — это значит, что малыш «условно здоров».

Если выявлены отклонения, с семьёй свяжутся в течение месяца, назначат дополнительные обследования и консультацию специалистов.

Итог: неонатальный скрининг — это простой, быстрый и абсолютно безболезненный тест, который может кардинально изменить жизнь ребёнка и его семьи. Он не гарантирует отсутствие болезней, но даёт бесценное — время. Время, чтобы помочь малышу расти здоровым и счастливым.